Η γενετική του χρώματος των ματιών είναι περίπλοκη, και μέχρι σήμερα έχουν βρεθεί τουλάχιστον 15 εμπλεκόμενα γονίδια. Το σημαντικότερο εκτιμάται πως είναι το γονίδιο OCA2, το οποίο ρυθμίζει την παραγωγή της μελανίνης.
Η χρωστική αυτή ουσία δίνει χρώμα στα μαλλιά και στα μάτια, υπάρχει όμως και στην ίριδα του ματιού και ευθύνεται για την απόχρωση των καφέ και μαύρων ματιών.
Στα γαλάζια και τα πράσινα μάτια, η κατάσταση είναι πιο σύνθετη. Το πιο αξιοσημείωτο πάντως είναι ότι οι αποχρώσεις αυτές δεν οφείλονται σε γαλάζιες ή πράσινες χρωστικές. Στην πραγματικότητα, το χρώμα εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της σκέδασης του φωτός, δηλαδή την εκτροπή των ακτίνων φωτός, όταν συναντούν το μπροστινό στρώμα της ίριδας.
Το μπλε φως σκεδάζεται περισσότερο από ό,τι το πράσινο και το κόκκινο, και η διαφορά αυτή δίνει γαλάζια ή πράσινη απόχρωση σε όσους έχουν λίγη μελανίνη στην ίριδα. Το ίδιο φαινόμενο της σκέδασης εξηγεί εξάλλου και το μπλε χρώμα του ουρανού.
Σύμφωνα με τους ερευνητές που υπογράφουν τη νέα μελέτη στην επιθεώρηση Human Genetics, οι άνθρωποι με καστανά ή πράσινα μάτια παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλότητα στην ποσότητα μελανίνης στην ίριδα. Οι γαλανομάτηδες, αντίθετα, μοιάζουν πολύ μεταξύ τους ως προς τη μελανίνη, ένδειξη ότι το γαλάζιο χρώμα έχει διαφορετική γενετική προέλευση.
Θεωρείται πάντως σχεδόν βέβαιο ότι o Homo sapiens είχε σκούρα μάτια όταν πρωτοεμφανίστηκε στην Αφρική. «Στην αρχή όλη είχαμε καστανά μάτια» λέει ο Χανς Άιντμπεργκ του Πανεπιστημίου της Κοπεγχάγης, ο οποίος ήταν ο πρώτος που ενέπλεξε το γονίδιο OCA2 στο χρώμα των ματιών το 1996.
Στη νέα μελέτη, ο Άιντμπεργκ παρουσιάζει γενετικές αναλύσεις σε δεκάδες γαλανομάτηδες από τη Δανία, την Τουρκία και την Ιορδανία. Όλοι τους βρέθηκαν να φέρουν την ίδια μετάλλαξη κοντά στο OCA2 -ένδειξη ότι όλοι οι γαλανομάτηδες έχουν την ίδια γενετική προέλευση.
Η μετάλλαξη βρίσκεται στο γειτονικό γονίδιο, επηρεάζει όμως τα επίπεδα έκφρασης, ή λειτουργίας, του ίδιου του OCA2. Μειώνει όμως αρκετά τη μελανίνη της ίριδας ώστε να της δίνει γαλάζιο χρώμα, χωρίς όμως να μπλοκάρει την παραγωγή μελανίνης εντελώς -αυτό θα προκαλούσε αλφισμό (αλμπινισμό).
Όπως επισημαίνει ο Άιντμπεργκ, η μετάλλαξη αυτή δεν πρέπει να είχε ούτε θετικό ούτε αρνητικό χαρακτήρα, δηλαδή δεν επηρέαζε την πιθανότητα επιβίωσης των φορέων. Και αυτό επέτρεψε στη μετάλλαξη να διαδοθεί ανενόχλητη σε ορισμένους πληθυσμούς. Τα γαλάζια μάτια είναι σήμερα συνήθη στη Βόρεια και την Ανατολική Ευρώπη, ιδιαίτερα στη Βαλτική. Απαντώνται επίσης στη Νότια Ευρώπη, την Κεντρική, τη Νότιο και τη Δυτική Ασία.
Σύμφωνα με μελέτη του 2014, οι αρχαιότερες ενδείξεις για γαλάζια μάτια στην Ευρώπη προέρχονται από γενετικές εξετάσεις στο σκελετό ενός άνδρα που έζησε στην Ισπανία πριν από περίπου 7.000 χρόνια..
Η χρονολόγηση βρίσκεται σε συμφωνία με τις εκτιμήσεις της νέας μελέτης, σύμφωνα με τις οποίες η συγκεκριμένη μετάλλαξη του OCA2 εμφανίστηκε πριν από έξι με δέκα χιλιάδες χρόνια.
Όπως φαίνεται, τα γαλάζια μάτια είναι μια σχετικά πρόσφατη καινοτομία.
