Πρόκειται για ελεύθερη τρισωμία στο 21ο ζεύγος. Η διάγνωση γίνεται στο 2ο με 3ο μήνα της εγκυμοσύνης με αμνιοπαρακέντηση και δειγματοληψία μοριακής λάχνης. Επίσης, με τριπλό και τετραπλό έλεγχο, όπου εξετάζονται τυχόν ανώμαλα επίπεδα βιοχημικών δεικτών πρωτεϊνών και ορμονών. Ακόμη, χρησιμοποιείται η ολοκληρωμένη προσέγγιση της αυχενικής επιφάνειας. Αξιοπιστία: 94% μέχρι 96%.

Συχνότητα: σε γυναίκες 25 ετών: 1:1.250 και σε γυναίκες 40 ετών 1:106.

Αντιμετώπιση:

Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο

Εργοθεραπεία

Καθώς σε μερικά άτομα με σύνδρομο Down τα δάχτυλα είναι πιο κοντά και ίσως πιο αδύνατα (και οι αντίχειρες είναι τοποθετημένοι χαμηλά), θα χρειαστεί προσοχή κατά την εκπαίδευσή τους στη γραφή. Συστήνεται συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα εργοθεραπεία

Λογοθεραπεία

Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ένα μικρό στόμα. Οι ρινικές οδοί είναι μικρότερες και ο ουρανίσκος είναι ψηλός και μικρός μειώνοντας έτσι τη στοματική κοιλότητα. Η γλώσσα συνήθως είναι μεγαλύτερη και αυτό έχει ως αποτέλεσμα  να μη χωράει καλά μέσα στο στόμα. Αυτό οδηγεί σε αρθρωτικά προβλήματα καθώς επηρεάζεται και η αναπνοή και η ομιλία.Η Λογοθεραπεία είναι απαραίτητη προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα

Ειδική Αγωγή

Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά

Συμβουλευτική γονέων

Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες του παιδιού.